遺伝カウンセリングとは？
「遺伝子」は、私たちの体を創るために必要な“設計図”で、その設計図全体を「ゲノム」と言います。近年、一部の疾患において、遺伝子やゲノムの情報に基づく新しい治療法の開発が進んでおり、遺伝学的検査を受ける機会も増えてきました。遺伝学的検査の結果によっては、子どもやきょうだいといった親族にも関係することがあります。そのような遺伝が関わる問題に対して、ご本人やご家族に科学的根拠に基づく正確な情報を提供し、対応を一緒に考え、ご本人やご家族が自らの力で最適な選択ができるように心理社会的な側面も含めてサポートするのが遺伝カウンセリングです。
遺伝カウンセリングの内容や検査結果、ご本人やご家族の意向など、プライバシーは厳重に守られますのでご安心ください。当院における患者さまの個人情報保護方針は こちら をご覧ください。
相談内容の例
以下のような疑問やご相談に対応しています。この他にも遺伝に関わる悩みや不安がございましたら、お気軽にご相談ください。（なお、親子鑑定は受け付けておりません。）
小児
- 子どもに染色体の異常が見つかりました。染色体とは何ですか？病気について詳しく知りたいです。
- 子どもが遺伝性の病気の疑いと言われ、主治医から遺伝子検査を提案されました。検査について詳しく知りたいです。
妊娠前・妊娠中
- 妊婦健診で赤ちゃん（胎児）に異常を指摘されました。詳しく調べる検査について相談したいです。
- 上の子が遺伝性の病気と言われ、次の子どもの妊娠を迷っています。
腫瘍
- 親戚にがんが多いのですが、私がかかっているがんは遺伝と関係しているのでしょうか？
- 血縁者が遺伝性のがんと診断されました。私はまだがんになっていないですが、今後のことが不安です。
その他
- 血縁者が遺伝性の病気と診断されました。自分も将来同じ病気になるのかどうか心配です。
- 主治医から遺伝カウンセリングを勧められました。
相談疾患の例
| がん·遺伝性腫瘍 | 遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リンチ症候群など |
|---|---|
| 神経· 筋疾患 |
筋ジストロフィー、脊髄小脳変性症など |
| 染色体疾患 | ダウン症候群（21トリソミー）、クラインフェルター症候群など |
| 循環器疾患 | QT延長症候群、オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）など |
| 骨·結合 組織疾患 |
マルファン症候群、鎖骨頭蓋異形成症など |
| 代謝·内分泌疾患 | ミトコンドリア病、MODYなど |
| その他 | 難聴、アルポート症候群、口唇/口蓋裂、ヌーナン症候群など |
- ※上記に限らず、あらゆる遺伝性疾患や遺伝の相談を受け付けています。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）
「遺伝性のがん」の1つです。特定の遺伝子（BRCA1/2）に生まれつき変化があり、乳がんや卵巣がんをはじめとしたがんに罹患しやすい体質を持っています。血液検査でBRCA1/2遺伝子の変化をみることで診断されます。
当院でできること
- 遺伝カウンセリング
- BRCA1/2遺伝学的検査
- リスク低減卵管卵巣摘出術
- 定期検診
2020年4月から保険適用の検査や治療が増えました。相談をご希望の方は「受診方法」をご参照ください。
出生前検査
出生前検査とは、赤ちゃんが産まれる前に生まれつきの病気がないかどうかを調べる検査のことです。当院では、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）や羊水検査などのご相談をお受けしています。
- ※当院は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けてNIPTを実施しています。
- ※医療機関からのご紹介のみ、ご相談をお受けしています。
